of 7

Abstein anomali Cermin Dunia Kedokteran

Description
Cermin Dunia Kedokteran http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/11_AnomaliEbstein.pdf/11_Anoma... TINJAUAN KEPUSTAKAAN Anomali Ebstein Finariawan Asrining Santosa, A. Samik Wahab Bagian Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah Mada / Rumah Sakit Umum Pusat Dr Sardjito, Yogyakarta SEJARAH Pada tanggal 12 Juni 1864, seorang pekerja laboratorium terpaksa dirawat di rumah sakit All Saint's Hospital di BreslauPolandia karena nafas pendek dan palpitasi. Pasien terlihat kurus, den
Transcript
  TINJAUAN KEPUSTAKAAN Anomali Ebstein Finariawan Asrining Santosa, A. Samik Wahab Bagian Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah Mada / Rumah Sakit Umum Pusat Dr Sardjito, Yogyakarta SEJARAH Pada tanggal 12 Juni 1864, seorang pekerja laboratoriumterpaksa dirawat di rumah sakit All Saint's Hospital di Breslau-Polandia karena nafas pendek dan palpitasi. Pasien terlihatkurus, dengan sianosis dan pulsasi vena jugularis yang nyata.Pasien ini diduga menderita kelainan jantung kongenital. Tanpaterapi, pasien ini kemudian meninggal dunia seminggukemudian. Otopsi yang dilakukan oleh Dr. WilhelmEbsteinmendapatkan hasil: a) adanya malformasi berat pada katuptrikuspidalis, b) tidak adanya daun katup anterior, c) foramenovale paten. Kelainan yang dianggap beliau penting adalahmalformasi katup trikuspidal. Kemudian beliau membuat suatulaporan kasus dalam Archiv fur Anatomy, Physiologie und weissenschafliche Medicin yang terbit tanggal 12 Januari 1866;dalamlaporannya beliau menekankan gangguan sirkulasi yangdisebabkan oleh abnormalitas katup trikuspidalis danmenerangkan mekanisme sistole-diastole selama pasientersebut hidup. Pada tahun 1900, seorang asisten profesorBagian Patologi Universitas Johns Hopkins bernama WilliamG. McCallummenampilkan koleksi museumnya yangmirip/identik dengan kasus Ebstein. Pada tahun 1927, AlfredArnstein mempublikasikan kasus yang keempat puluh danmenyimpulkan kasus ini sebagai Ebstein Krankheit  (Ebstein's Anomaly). Dari saat inilah muncul istilah AnomaliEbstein (1) . ASPEKANATOMI Seperti yang telah ditemukan oleh Dr. WilhelmEbstein,kelainan utama yang mendasari adalah malformasi katuptrikuspidalis jantung (1) . Kelainan ini terutama disebabkan olehpelekatan katup septal dan posterior ke dinding miokardiumventrikel kanan atau septuminterventrikularis kanan ke arahapeks jantung. Daun katup anterior dapat ditemukan melebar,mengkerut, menebal, ataupun atretik  (2) . Hanya katup posteriordan septal yang salah tempat melekat. Dua daun katup inimengalami displasia dan ukurannya bervariasi. Daun katupanterior tidak salah melekat tetapi sebagian besar melebar (SailLike) dan berupa jaringan fibrosa (1) .Karena katup posterior dan septal salah melekat, volumeatriumkanan bertambah, dan ventrikel terbagi menjadi dua.Bagian ventrikel yang berada di atas pelekatan katup abnormaldisebut ventrikel teratrialisasi, sedangkan sisanya disebutventrikel fungsional (trabekular atau outlet portions ). (Gb.1) . (3,4) Gb. 1. Gambaran anatomis anomali Ebstein, terlihat adanya malformasikatup trikuspidalis dan ruangan ventrikel teratrialisasi. Dari gambar 1 tidak terlihat foramen ovale yang patenkarena tertutup oleh aorta. Volume atriumjelas membesarsedangkan volume ventrikel kecil, dinding atriumterlihat tipis,dan daun katup anterior terihat sangat lebar dan hampirmenutup jalan keluar menuju arteri pulmonalis. Pada beberapakasus terjadi penutupan total atrioventrikular kanan, sehinggaruangan ventrikel teratrialisasi terpisah dengan ruanganfungsional ventrikel kanan, hal ini disebut anomali Ebstein imperforata (1 ) . Daun katup posterior dan septal terlihat melekatterlalu ke bawah sehingga terdapat ruangan yang disebutventrikel teratrialisasi (2) . Sayangnya foramen ovale yangterbuka tidak dapat terlihat pada gb. 1 . Dari pemeriksaanhistologis ternyata ditemukan adanya penipisan dinding atrium,ventrikel teratrialisasi, dan ruangan fungsional ventrikel kanandengan penurunan jumlah serabut otot jantung. Sedangkanpada ventrikel kiri dari pemeriksaan histologis ditemukansebagian besar terjadi fibrosis, hipertrofi, dan displasia non- Cermin Dunia Kedokteran No. 143, 2004 37  CerminDunia Kedokteran http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/11_AnomaliEbstein.pdf/11_Anoma...1 of 7 1/2/2011 11:02 PM  spesifik. Kelainan-kelainan anatomis ini menjadi dasar pato-fisiologi anomali Ebstein ini (1) . ASPEKEMBRIOLOGI Daun katup trikuspidalis dan chordae terbentuk darimiokardiumembrionik ventrikel kanan bagian dalamdenganmelubangi daerah masuk ( inlet zone ) dari dinding ventrikel (delamination) . Diawali sebagai bentuk otot, daun katup danchordae kemudian menjadi jaringan fibrosa. Daun katupanterior dibentuk pada saat lebih akhir. Pada anomali Ebstein,daun katup inferior dan septal memasuki daerah penghubung( junction ) antara inlet  dan bagian trabekular, yang kemudianmenghentikan proses delaminasi. Daun katup posteriorterbentuk dari jaringan penghubung inlet  dan trabekulartersebut (1) .Penyebab gangguan pembentukan sekat atrio-ventrikulerkanan ini masih belumjelas, beberapa ahli menduga infeksidan/atau zat kimia teratogenik sebagai penyebab anomaliEbstein. Antidepresan lithiumdiduga kuat menyebabkankelainan ini, dari penelitian populasi ditemukan peningkataninsidensi anomali Ebstein pada ibu-ibu hamil yang mengguna-kan lithiumsebagai anti depresannya (5) . ASPEKEPIDEMIOLOGI Anomali Ebstein merupakan kasus yang amat jarangditemukan, diduga 0,3% sampai 1% dari seluruh kasus kelainanjantung kongenital (4) . Di Amerika didapatkan kejadian anomaliEbstein sekitar 1:210.000 kelahiran hidup. Kelainan iniditemukan pada 1 dari 1000 kali otopsi pasien dengan dugaankelainan jantung kongenital. Angka kejadian wanita sebandingdengan pria, biasanya sporadik, tetapi pernah dilaporkan terjadidalamsatu hubungan kekerabatan. Pada umumnya 40% sampai60% pasien meninggal pada setahun awal kehidupan (1) . PATOFISIOLOGI Kelainan anatomi mendasari semua patofisiologi penyakitini. Karena adanya kelainan katup trikuspidal dan terbentuknyaventrikel kanan teratrialisasi, terjadi pembesaran atriumkanan.Katup trikuspidal ini tidak mampu bekerja untuk menutupsempurna sehingga terjadi regurgitasi darah dari ventrikelkanan, kejadian inilah yang menyebabkan pembesaran atrium.Ruangan ventrikel kanan teratrialisasi lebih banyak menghambat arus darah yang menuju ruangan fungsionalventrikel kanan dan arus keluar ventrikel kanan karenaperbedaan anatomi dan waktu kontraksi, ruangan ini relatif menghambat arus darah dari ventrikel kanan menuju ke arteripulmonalis. Dua kejadian ini menyebabkan pembesaranruangan atriumkanan. Dengan adanya penambahan volumeterjadi juga peningkatan tekanan pada atriumkanan sehinggaterjadilah patensi foramen ovale dan akhirnya shunt  dari kananke kiri (Gb. 2) . Hambatan yang terjadi pada arus keluarventrikel akan diperberat dengan tidak efektifnya proseskontraksi ventrikel kanan, menyebabkan curah jantung kananmenurun, yang akhirnya juga menurunkan uptake O 2 , hal inimemacu otak untuk lebih memacu kerja pernafasan danjantung. Maka terjadilah takikardia dan nafas cepat sertadangkal, terjadi juga pacuan untuk lebih memproduksi daraholeh sumsumtulang sehingga pada beberapa kasus terjadipolisitemia.Darah yang mengalir ke atriumkiri menjadi lebih sedikitsehingga tekanan diastole atriumkiri relatif lebih rendahdaripada tekanan diastole atriumkanan, terjadilah shunt  darikanan ke kiri saat awal sistole. Secara umumcurah jantungmenurun, menyebabkan gejala sistemis dan diperberat dengankerja (1,3) . Keterangan:AKa: Atrium KananVKa: Ventrikel KananPFO: Paten Foramen OvaleAP: Arteri PulmonalisAo: AortaAKi: Atrium KiriVKi: Ventrikel KiriVCi: Vena Cava Inferior VCs: Vena Cava Superior  Gb. 2. Fungsi Jantung pada anomali Ebstein secara skematis. Darah dariAtrium kanan mengalir ke Ventrikel kanan, tetapi saat Ventrikelkanan berkontraksi sebagian darah kembali ke Atrium kanan.Terjadi Shunt dari kanan ke kiri setinggi foramen ovale. Dari keadaan anatomi dan patofisiologi tersebut di atas,maka dapat dipahami terjadinya berbagai bunyi patologisjantung. Pada saat awal sistole terjadi pembukaan katupanterior yang memunculkan klik, dengan adanya malformasikatup trikuspidal terjadi bising protosistolik. Pada saat atriumselesai berkontraksi yang kemudian disusul dengan kontraksiventrikel terdengar bising selama proses kontraksi (bisingholosistolik), hal ini disebabkan kegagalan katup trikuspidaluntuk menutup sehingga sebagian darah berbalik kembali keatrium. Pada saat diastole terdengar adanya suara pengisian(S3) jantung dan suara awal kontraksi atrium(S4) karenadilatasi atriumkanan dan patensi foramen ovale. Suara jantungakan terdengar jauh karena adanya pembesaran atriumkananyang dapat disertai juga pembesaran ventrikel kanan (1,3) .Secara sistemik tubuh merespon kekurangan suplai O 2 akibat shunt  dari kanan ke kiri setinggi atriumdengan patensiforamen ovale. Hal ini menyebabkan pemacuan kerja jantungsehingga muncul takikardi (umumnya supraventrikuler),palpitasi, fibrilasi, dan aritmi. Terjadi pacuan produksi seldarah merah oleh sumsumtulang yang menimbulkan gejala Cermin Dunia Kedokteran No. 143, 200438 CerminDunia Kedokteran http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/11_AnomaliEbstein.pdf/11_Anoma...2 of 7 1/2/2011 11:02 PM  flushing atau malar rash dll. Dari gb. 3, terlihat daerahberwarna biru yang menggambarkan darah venosa, daerahberwarna merah yang berarti darah kaya O 2 , dan daerah unguyang berarti darah yang terjadi karena pencampuran antaradarah venosa dan darah kaya O 2 . Gb. 3. Gambaran skematis arus darah pada Anomali Ebstein. Darahberwarna merah merupakan darah kaya O 2 , darah berwarna birumenggambarkan darah dari vena, dan darah ungu merupakanpercampuran keduanya. Shunt  yang terjadi selain memunculkan pacuan sistemik,juga memunculkan gejala klinis yang dapat diamati di antara-nya: sianosis, letargi, jari tabuh.Klasifikasi anomali Ebstein dibuat oleh Carpentier dengan4 derajat abnormalitasnya (gb.4). Gb. 4. Klasifikasi Carpentier untuk Anomali Ebstein Dari gb. 4 terlihat empat tipe dari klasifikasi ini yang dapatditerangkan sebagai berikut:· tipe A : volume ventrikel kanan masih cukup (adekuat)· tipe B : terjadi atrialisasi ventrikel kanan yang cukupbesar, dengan katup anterior mobile · tipe C : terjadi keterbatasan gerak daun katup anteriortrikuspidal, sehingga menyebabkan obstruksi infundi-bulum· tipe D : atrialisasi ventrikel kanan hampir menyeluruh(sindromUhl's) MANIFESTASI KLINIS Keparahan gejala dan derajat sianosis tergantung padaderajat perpindahan katup trikuspidalis dan keparahanpenyumbatan saluran keluar ventrikel kanan. Sianosis terjadikarena shunt  dari kanan ke ke kiri setinggi atriumdenganpatensi foramen ovale (1,3) . Gejala klinis lain di antaranyaletargi, dispnea, takikardia, palpitasi, malar rash , flushing , dansuara jantung patologis (1) . Gejala anomali Ebstein biasanyaditemukan pada neonatus. Secara umum, neonatus inimenderita sianosis berat yang nyata sebagai tanda utama;bising ataupun takikardia supraventrikular kurang dapatdiamati karena frekuensi denyut jantung yang relatif cepat padamasa anak-anak. Setelah memasuki masa anak pasien dapatsianotik ataupun asianotik, tergantung keparahan penyakit (2) .Polisitemia yang sering muncul memberi penampakan flushing ataupun malar rash pada sebagian penderita. Wajahataupun bagian wajah yang lain seperti pipi, dagu, akan terlihatkemerahan. Bentuk dada yang asimetri juga dapat ditemukan,umumnya berupa penonjolan (prominensia) dada kiri (1,3) .Dari pemeriksaan fisik selain gejala-gejala di atas dapatditemukan tanda-tanda yang mengarah pada anomali Ebstein.Auskultasi dapat menemukan berbagai macamsuara patologisdan amat bervariasi tergantung status pernafasan dan tingkatkeparahan. Suara jantung terdengar lunak ( soft  ) atau jauh,dengan bising yang dapat berupa sistolik, holosistolik, danpresistolik. Split  terdengar pada S1 maupun S2. Split  pada S1terdengar dengan rentang jarak yang lebar ( wide ) disebabkanoleh adanya pembesaran atriumkanan dan kesulitan penutupankatup trikuspidal, dan penutupan katup mitral mendahuluipenutupan katup trikuspidal. Split  pada S2 terdengar persistendan lebar ( wide ), diduga karena adanya RBBB. Suara pengisianjantung (S3) dan suara pengisian ventrikel/kontraksi awalmiokardium(S4) sering juga ditemukan. Terjadi klik pada awalsistolik (proto-sistolik), yang mungkin menjadi pertandapembukaan katup anterior trikuspidal yang stenosis ataupunyang abnormal. Bising juga terjadi karena adanya regurgitasisebagian darah ventrikel kanan menuju atriumkanan, danmalformasi katup trikuspidalis itu sendiri. Bising holosistolik dapat ditemukan pada linea parasternalis kiri sebagai tandaregurgitasi. Semua bising bervariasi menurut statusrespirasi (1,3) . PEMERIKSAAN PENUNJANG Pada pemeriksaan Rontgen dapat ditemukan gambarankhas akibat pembesaran atriumkanan masif yang dapat jugadisertai dengan pembesaran ventrikel kanan dengan efusiperikardium. Bentuk khas yang terkenal disebut BalloonShaped  atau Box Shaped  pada posisi posterio-anterior. Darigambaran lateral akan terlihat jantung mengisi ruanganretrosternal karena pembesaran atriumkanan. Pada pasien Cermin Dunia Kedokteran No. 143, 2004 39 CerminDunia Kedokteran http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/11_AnomaliEbstein.pdf/11_Anoma...3 of 7 1/2/2011 11:02 PM  dengan shunt  dari kiri ke kanan dengan sianosis yang nyataseringkali gambaran vaskularisasi paru berkurang, tetapijarang didapatkan. Pada neonatus seringkali gambaranradiologi tidak khas dan kurang informatif untuk penegakandiagnosis (Gb. 5 dan6) (1,3,4) . Gb. 5. Rontgen Anak dengan anomali Ebstein, terlihat pembesaranjantung berbentuk balon.Gb. 6. Rontgen bayi dengan anomali Ebstein, terlihat pembesaranjantung berbentuk balon. Elektrokardiografi (EKG) menjadi alat yang cukupmembantu diagnosis anomali Ebstein. Selalu ditemukangambaran elektrokardiogramabnormal; yang sering adalahtanda pembesaran atriumkanan dengan gelombang P tinggi,malah pada anomali Ebstein disebut sebagai Giant P wave(Himalayan P wave). Ditemukan pemanjangan interval P-R,sumbu QRS deviasi ke kanan tapi dapat juga normal (Gb. 7dan 8) (1) . Gb. 7. Gambaran EKG normal Sering ditemukan RBBB komplet atau inkomplet. Padabeberapa pasien dapat pula ditemukan penurunan voltasekomplek QRS pada hantaran prekordial kanan.Pada sekitar 4% sampai 26% EKG pasien anomali Ebsteinmempunyai gambaran sindromWolff-Parkinson-White(WPW), umumnya tipe B (1,3) . Hal ini diduga karena hubunganatrioventrikular abnormal. Pola patologis ini dapat transienataupun intermiten, amat bervariasi. Dapat pula ditemukanblokade AVkomplet ataupun Mobitz I atau Mobitz II (1) . Padapencitraan dengan Ekokardigrafi dua dimensi, lebih dapatdilihat kelainan anatomis yang ada. Didapatkan terutamapembesaran atriumkanan dengan malformasi katup trikuspidal,dengan penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan. Dapatterekamadanya salah tempat ke bawah dari kedua daun katuptrikuspidal septal dan posterior (Gb. 9). Terlihat pula adanyaketerlambatan penutupan valvula trikuspidalis dengan disertaiklik pre-sistolik.Dengan kemajuan teknologi telah dapat dilakukan pen- Cermin Dunia Kedokteran No. 143, 200440 CerminDunia Kedokteran http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/11_AnomaliEbstein.pdf/11_Anoma...4 of 7 1/2/2011 11:02 PM
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks